كثيراً ما نسمع عن الفحوصات الجينية، وأن البعض يلجأ إليها كحل نهائي لبعض المشاكل المرضية، ففي هذه المقالة سنتعرف عليها وعلى وظائفها، وكيفية إجرائها.


1-ما هو الاختبار أو الفحص الجيني؟

إن الاختبارات أو الفحوصات الجينية هي نوع من الفحوصات الطبية يتم فيها فحص الجينات لتحديد التغييرات أو الطفرات التي قد تؤدي إلى ظهور أمراض مختلفة، وقد تساعد هذه الاختبارات في توفير معلومات مهمة عن تشخيص المرض وعلاجه والوقاية منه.

2-ماهي وظيفة الجينات؟

تتكون الجينات من الحمض النووي، الموجود داخل كل خلية في الجسم، والجينات تعمل كقاعدة للبيانات الكيميائية التي تحمل تعليمات لوظائف الجسم، حيث أنها تخبر الخلايا بكيفية صنع البروتينات المختلفة، وتعطي تعليمات حول كيفية عمل الجسم، كما أنها تحدد العديد من الأشياء الأخرى مثل لون العينين.

إن تخزين الجينات يتم في الكروموسومات، كما أن المجموعة الكاملة من الجينات تسمى "الجينوم"، حيث أن جينوم كل شخص فريد من نوعه، لهذا السبب تختلف أجسام الناس وتعمل بشكل مختلف.
ويمتلك البشر ما يقرب من 20.000 إلى 30.000 جين مختلف، كما أن الشخص يحصل أو يرث جيناته من كلا الوالدين.

كما أن التغيرات أو الطفرات الجينية قد تؤثر على الطريقة التي يصنع بها جسمك البروتينات المختلفة، ففي بعض الحالات، يمكن أن تؤدي هذه التغيرات إلى الإصابة بالمرض، بينما في حالات أخرى، لا يكون لهذه التغييرات أي تأثير على الإطلاق، وأحياناً قد لا يعرف الخبراء ما يكفي عن التغيير لفهم كيفية تأثيره على الشخص أو مدى تأثيره.

3-كيف يتم إجراء الفحص الجيني؟

اعتمادًا على نوع الاختبار، سيتم جمع عينة من الدم أو الجلد أو السائل الأمنيوسي، أو أي نسيج آخر وإرسالها إلى المختبر لتحليلها.
• عينة الدم: عن طريق إدخال إبرة في الوريد في الذراع، أما بالنسبة لاختبارات فحص حديثي الولادة، يتم أخذ عينة من الدم عن طريق وخز كعب الطفل.
• مسحة من الخد: في بعض الاختبارات، يتم جمع عينة مسحة من داخل الخد.
• فحص السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين: في هذا الاختبار يُدخل الطبيب إبرة رفيعة مجوفة عبر جدار البطن ويتم أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الرحم.
• أخذ عينات من خلايا المشيمة، لإجراء هذا الاختبار الجيني قبل الولادة، يأخذ الطبيب عينة من نسيج المشيمة، اعتمادًا على الحالة، يمكن أخذ العينة باستخدام أنبوب "قسطرة" عبر عنق الرحم أو عبر جدار البطن والرحم باستخدام إبرة رفيعة.

4- هل هناك أنواع للفحوصات الجينية؟

هناك عدة أنواع من الاختبارات الجينية، وتختلف فيما بينها في عدة عوامل، وتشمل الاختلافات ما يلي:
● عدد الجينات التي يتم فحصها: 

حيث تفحص بعض الاختبارات جيناً واحداً فقط، وتفحص بعض الاختبارات مجموعة من الجينات، وقد تفحص بعض الاختبارات الجينوم الكامل للشخص "جميع الجينات".

● نوع النتائج: 

تبحث بعض الاختبارات عن تغيير جيني أو طفرة جينية معينة مرتبطة بمرض معين، ففي هذه الحالة، يتم الإبلاغ عن النتائج على أنها إيجابية أو سلبية، تعني النتيجة الإيجابية وجود الطفرة الجينية، بينما تعني النتيجة السلبية عدم وجود الطفرة. 
في اختبارات جينية أخرى، قد يتم فحص جين كامل أو مجموعة من الجينات لمعرفة ما إذا كان أي من الجينات قد تغير أو حدثت له طفرة، وفي هذه الحالة قد تكون النتيجة "متغير ذو دلالة غير معروفة"، وهذا يعني أنه من غير المعروف ما إذا كان التغيير مرتبطًا بمرض أو قد يزيد من خطر إصابتك به.

● نوع العينة المستخدمة:

إن جميع الاختبارات الجينية المختلفة تتطلب الحمض النووي، الذي يأتي من خلايا الجسم، فبعض الاختبارات تستخدم الدم والبعض الآخر يستخدم اللعاب، والبعض الآخر قد يستخدم سوائل أخرى، فعلى سبيل المثال، هناك اختبارات تبحث في عينات من خلايا الجنين "للمرأة الحامل" أو من الخلايا السرطانية "لشخص مصاب بالسرطان".