أصحاب متلازمة داون...لنحتفي بهم في يومهم العالمي

كما أن الأشخاص ذوي متلازمة داون غالباً ما يكون لديهم تطور جسدي وفكري أقل تقدماً من أقرانهم، لكن الخبر السار هو أن العديد من الأشخاص المصابين سعداء ومنتجين ويتمتعون بحياة هادئة نسبياً من الناحية الطبية.

وساهم تطور العلم الحديث والوعي المجتمعي في التقليل من المشاكل الطبية المصاحبة للمتلازمة، من خلال الفحوصات التي يتم إجراؤها بعد الولادة، للكشف عنها ومعالجتها مبكراً، وكان لأولياء الأمور دور كبير في تطور حالة الطفل، من خلال متابعتهم مع الطبيب، وإلحاقه في برامج معالجة النطق، واللغة، والمعالجة المهنية، والوظيفية، حيث تمكن العديد من المصابين بالمتلازمة من الاندماج في المجتمع والتمتع بحياة مستقلة قدر الإمكان.

1-ماهي متلازمة داون؟

إن متلازمة داون، عبارة عن خلل جيني يحدث خلال تكوين الأجنة، غالباً نتيجة وجود نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21، حيث أن خلايا جسم الإنسان تحتوي على 23 زوج من الكروموسومات أي" 46 كروموسوم"، ولا يعرف سبب هذا الخلل الجيني، لكن يرجح العلماء ذلك إلى تقدم عمر الوالدين، أو وجود طفل في العائلة مصاب بالمتلازمة قد يزيد من خطورة الإصابة به. 

وهناك 3 أنواع لمتلازمة داون، تختلف فيما بينها من خلال وجود خصائص وسمات جسدية وسلوكية، ولكن هذه الخصائص تختلف في شدتها وليس بالضرورة أن تكون كلها مجتمعة، حيث أن هناك نوع يسمى (الموزاييك) يشكل حوالي 1% من المصابين بالمتلازمة، حيث يوجد الكروموسوم 21 الإضافي في بعض الخلايا وليس جميعها، بالتالي لديهم خصائص وسمات أقل للمتلازمة، وأيضاً قد يتمتعون بمعدل ذكاء أعلى من باقي الأنواع الأخرى.

2-ماهي صفات و سمات هذه المتلازمة؟

هناك العديد من الصفات التي يتمتع بها المصابون بمتلازمة داون، منها على سبيل المثال:
1. صغر حجم الرأس وصغر حجم الأذن. 
2. استدارة الوجه وصغر منطقة الذقن.
3. العيون منسحبة للأعلى مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية.
4. تسّطح في جسر الأنف.
5. قصر في طول العنق وقصر القامة.
6. صغر حجم الفم وتضخم اللسان.
7. ضعف حاسّة السمع.
8. عيوب خلقية في القلب.
9. اختلال في الغدّة الدرقية. 
10. ضعف في القدرات العقلية والذهنية وتأخر في النطق.

3-كيف يتم تشخيص هذه المتلازمة؟

إن تشخيص متلازمة داون، عادة ما يتم أثناء الحمل بواسطة عدة فحوصات منها تصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم كمية السائل الموجود في القسم الخلفي لعنق الجنين (nuchal translucency)، أو وجود كثافة في جلد الرقبة لدى الجنين (Nuchal fold)، وكذلك من خلال فحص عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين (Amniocentesis)، أو فحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم، فمن خلال هذه الفحوصات يتم تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، أو الكشف عن وجود مشاكل أخرى لدى الجنين.

4- هل هناك علاج لهذه المتلازمة؟

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، ولكن هناك عدة علاجات مهمة للمضاعفات والأمراض المصاحبة لهذه المتلازمة، لذلك من المهم أن يتم فحص الأطفال لهذه المضاعفات على فترات منتظمة.

ويمكن أن يساعد إجراء فحص روتيني للأطفال على ضمان حصولهم على العلاج المناسب بمجرد ظهور أي مضاعفات متعلقة بمتلازمة داون، حيث قد يحتاج الأطفال إلى جراحة تصحيحية لعلاج عيب في القلب أو قد يحتاج الأطفال إلى نظارات أو أجهزة سمعية، ليس فقط لتحسين الرؤية أو السمع، ولكن أيضاً لزيادة قدرتهم على التعلم والفهم.

وفي السابق، كان تشخيص الطفل المصاب بمتلازمة داون أمراً مأساوياً للوالدين، وكان متوسط عمر الشخص المصاب بهذه الحالة 25 عاماً فقط، ولكن بفضل التقدم في علاج وفحص الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، تغير المشهد بعد 14 عاماً فقط، حيث في عام 1997، تضاعف متوسط العمر الافتراضي تقريباً إلى 49 عاماً.

ومع استمرار تطور الطب، من المحتمل أن تستمر النظرة العامة للأشخاص ذوي متلازمة داون في التحسن، حتى الآن ، يعيش العديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة حياة كاملة وسعيدة ، طالما أنهم يتمتعون بالدعم المناسب من الأهل والمجتمع.