إن الثلاسيميا "Thalassemia" مرض وراثي ينتج عن خلل في الجينات حيث يؤثر على كريات الدم الحمراء بالأخص في تركيبة الهيموغلوبين "خضاب الدم hemoglobin" مسبباً فقر الدم المزمن، وتختلف شدته من الناحية السريرية بشكل كبير إذ تتراوح بين الأنواع البسيطة غير المصحوبة بأعراض إلى الأنواع الشديدة التي قد تحتاج إلى العلاج مدى الحياة.

كيفية توارث جين الثلاسيميا:

يقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ألفا و بيتا اعتماداً على موقع الخلل، و تنتقل الثلاسيميا بالوراثة ، فإذا كان أحد الوالدين حاملاً للمرض أو مصاباً به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة "أي يصبحون حاملين للمرض"، أما إذا كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالاً بنسبة 25% أن يولد الطفل مصاباً بالمرض بصورته الشديدة . 

الأعراض:

تظهر على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر، ويعتمد ظهور الأعراض على شدة المرض كالتالي:
-الحاملين لجين الثلاسيميا "الثلاسيميا الصغرى": غالباً لا تظهر عليهم أية أعراض ،ولكن قد تظهر عليهم أعراض فقر الدم كالشحوب والتعب.
-المصابين بشدة متوسطة "الثلاسيميا الوسطى": قد تظهر عليهم أعراض وعلامات فقر الدم المتوسطة، بالإضافة لتضخم الطحال و اضطرابات في النمو والعظم لدى بعض المرضى.
-المصابين بشدة خطيرة "الثلاسيما الكبرى": تظهر عليهم أعراض متنوعة نتيجة للمرض أو نتيجة لنقل الدم على المدى الطويل ومنها:
- مشاكل في النمو وتأخر البلوغ.
- اليرقان "اصفرار الجلد أو بياض العينين". 
- تضخم الطحال والكبد والكلى وحصى المرارة ومشاكل في القلب.
- تشوهات في عظام الوجه ومشاكل العظام مثل لين أو هشاشة العظام. 
- مرض السكر وخمول الغدة الدرقية.

وتجدر الإشارة إلى أن بعض الأعراض والمضاعفات في مريض الثلاسيميا يكون سببها ترسب الحديد الزائد في الجسم وأعضائه المختلفة نتيجة لزيادة امتصاص الحديد عن طريق الأمعاء لدى مرضى الثلاسيميا. 

العلاج والتشخيص:

يتم التشخيص عن طريق أخذ التاريخ الطبي للمريض و للأبوين بالإضافة إلى الفحص السريري ،كما يمكن عمل فحوصات الدم مثل عد الدم الكامل  CBC ، الذي يوضح نقص في مستوى الهيموغلوبين في الدم ، وفحص الدم المعروف بالفصل الكهربائي للهيموغلوبين"Hemoglobin electrophoresis" والذي يبين ما إذا كان الشخص حاملاً أو مصاباً بالثلاسيميا بأنواعها.
ان المصابين بالثلاسيميا الصغرى او الوسطى قد لا يحتاجون الى اي علاج سوى عند وجود فقر دم او نقص في الحديد فيمكن عندها تناول حبوب الحديد او الفوليك اسيد وفي بعض الأحيان قد يحتاجون الى نقل الدم ، أما بالنسبة لمرضى الثلاسيميا الكبرى فيكون العلاج كالتالي:
1. نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على مستوى الهموغلوبين في الدم.
2. يجب أخذ الدواء يومياً أما عن طريق حقن ديسفرال أو حبوب إيكسجيد ExJade لإزالة الحديد الزائد قبل أن يتسرب في أجزاء مختلفة من الجسم. 
3. استئصال الطحال في حالة تضخمه الشديد. 
4. تناول فيتامين الفوليك أسيد "folic acid" لإنتاج كريات الدم الحمراء.
5. العلاج الجيني أو زراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية.

نصائح عامة:

1. استشارة الطبيب قبل تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي عليها لتجنب ارتفاع مستوى الحديد في الدم.
2. تناول حمض الفوليك " folic acid" في حالة حامل الثلاسيميا الذي يعاني من فقر الدم والتعب والإرهاق.
3. في حالة حامل الثلاسيميا ينصح بعدم الزواج من شخص يحمل جين الثلاسيميا أو مصاب بالمرض وذلك تفادياً لإنجاب أطفال مرضى بالثلاسيميا الكبرى.
4. ينصح بالمتابعة الدقيقة للمرأة الحاملة لجين الثلاسيميا طوال فترة الحمل.