جميلة القاسمي تؤكد أهمية دمج ذوي المتلازمات النادرة في المجتمع

الشارقة 24:

توجهت الشيخة جميلة بنت محمد القاسمي رئيس مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية، بأسمى آيات الشكر والعرفان إلى صاحب السمو الشيخ الدكتور سلطان بن محمد القاسمي عضو المجلس الأعلى حاكم الشارقة، على رعايته وحضوره حفل افتتاح المؤتمر العلمي الدولي الأول من نوعه على مستوى الوطن العربي "المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة"، والذي نظمته المدينة بالشراكة مع جامعة الشارقة ووزارة الصحة ووقاية المجتمع يومي 27 و28 فبراير 2023 في المنتدى الطلابي بكليات البنين "جامعة الشارقة"، بمشاركة وحضور عدد كبير من الأساتذة والأطباء والاختصاصيين والباحثين والمهتمين والطلاب وأولياء الأمور والعاملين في المجال. 

وأعربت الشيخة جميلة بنت محمد القاسمي عن أملها في تضافر جهود المؤسسات المعنية محلياً وعربياً وعالمياً لتقديم أفضل الخدمات المنسجمة مع أفضل وأحدث الممارسات طبياً وتربوياً وتأهيلياً للأشخاص من ذوي المتلازمات النادرة، والحرص على دمجهم مجتمعياً وتوفير الفرص والوظائف المناسبة لهم. 

وأشارت الشيخة جميلة إلى الدور الريادي للمدينة بالتعاون مع وزارة الصحة في اعتماد فحص حالات الـ "pku" "الفينيل كيتونوريا" للأطفال في دولة الإمارات العربية المتحدة فور ولادتهم للتأكد من عدم إصابتهم بالاضطراب الوراثي النادر الذي قد يؤدي إلى مشكلات صحية خطيرة مستقبلاً. 

كما توجهت رئيس المدينة بالشكر الجزيل إلى جميع المتحدثين والمشاركين في المؤتمر، مثمنة جهودهم وسعيهم لإنجاح جلساته وورش عمله من خلال ما قدموه من أوراق عمل قيمة ومداخلات ونقاشات مثمرة، أثرت محاوره وساهمت في تبادل الأفكار والخبرات. 

التوصيات 

وكان المتحدثون والمشاركون في المؤتمر العلمي الدولي "المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة" قد اختتموا أعمالهم في المؤتمر يوم الثلاثاء 28 فبراير 2023 بمجموعة توصيات القتها سعادة منى عبدالكريم اليافعي مدير مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية رئيس المؤتمر، ومن أهم هذه التوصيات: التأكيد على أهمية إجراء الفحوص الوراثية قبل الزواج، خصوصاً في حالات زواج الأقارب، والحصول على الإرشاد الوراثي قبل الزواج، وفي حالة إنجاب الأسرة سابقاً لطفلٍ من ذوي المتلازمات النادرة، والحث على تضافر جهود الاختصاصيين في المجالات الطبية كالوراثة البشرية و الأعصاب و الطب النفسي و طب الأطفال، وجهود الاختصاصيين ضمن المجالات التربوية والاجتماعية بهدف تقديم الدعم الشامل لأسر الأطفال ذوي المتلازمات النادرة.

ومن توصيات المؤتمر، التأكيد على حق الطلاب ذوي المتلازمات النادرة في الدمج الفعلي الشاممل خلال مراحل التعليم كافة وصولاً إلى التعليم العالي، والتأكيد على حق الأسرة في الحصول على تقييم وتشخيص مبكرين يمتازان بالدقة الطبية والتربوية والنفسية، بالإضافة إلى تأمين المعلومات والتقارير الوافية التي تشمل توصيات عملية تفصيلية مستقلة. 

كما أوصى المشاركون في مؤتمر المتلازمات النادرة بالتوسع في اجراء الدراسات التي تتناول الجوانب التربوية والنفسية والاجتماعية للأشخاص ذوي المتلازمات النادرة، مع الحرص على ترجمة المصادر والبحوث الأجنبية الحديثة ذات الصلة، والتأكيد على أهمية استخدام الأساليب العلاجية الحديثة، خاصة العلاج بالفنون وإعداد الكوادر القادرة على تقديم الخدمات بأعلى مستويات الجودة، بالإضافة إلى السعي لتبادل الخبرات بهدف تأسيس الجمعيات المختصة بالمتلازمات النادرة ومجموعات دعم الأشخاص ذوي المتلزمات النادرة وأسرهم.

المؤتمر العلمي الدولي القادم 

ومع ختام أعمال مؤتمر "المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة" تم تكريم المتحدثين، ثم أعلنت سعادة منى عبد الكريم اليافعي عن مؤتمر المدينة العلمي الدولي القادم حول "الرياضية المعدلة" بالشراكة الاستراتيجية مع جامعة ولاية كاليفورنيا ـ تشيكو.
 
محاور وجلسات المؤتمر 

وكان أكثر من 50 متحدثاً قد ساهموا بأوراق عملهم، وخبراتهم، في جلسات المؤتمر التي ضمتها محاوره الأربعة. 

وضمن أولى جلسات المؤتمر التي ترأسها سعادة الدكتورعبد العزيز سعيد المهيري رئيس هيئة الشارقة الصحية، تحدثت الأستاذة الدكتورة نجوى عبد المجيد أستاذ ورئيس قسم علم الوراثة البشرية والإعاقة، في المركز القومي للبحوث بجمهورية مصر العربية، عن التنوع الجيني داخل السكان العرب، إلى جانب حقيقة أن معدلات زواج الأقارب غالباً ما تكون عالية وأعداد أفراد الأسرة كبيرة في كثير من الأحيان وتشكل ظروفاً تسهل ظهور واكتشاف المتلازمات النادرة التي تفسرها بشكل خاص الوراثة المتنحية الجسدية، حيث أن زواج الأقارب له تاريخ طويل ويحظى بالاحترام في الثقافة العربية.

وأوضحت المتحدث الرئيسي في الجلسة الدكتورة نجوى أن الدراسات تظهر نسبة كبيرة لوجود زواج الأقارب في "مصر" من 33٪ إلى 42٪، وفقاً لمنظمة الصحة العالمية، حيث يشمل مصطلح متلازمات الشذوذ الخلقي أي عيوب مورفولوجية أو وظيفية أو كيميائية حيوية أو جزيئية قد تتطور في الجنين منذ الحمل حتى الولادة.

وأضافت: أظهرت الدول العربية تقدمًا كبيرًا في الوقاية من الأمراض المعدية ومكافحتها، وظلت الاضطرابات الوراثية النادرة مشكلة صحية كبيرة. عندما يولد الطفل بإعاقة، بالإضافة إلى التكيف المنتظم، يجب على الأسرة التعامل مع التوتر والحزن والتحديات التي قد تؤدي إلى أزمة خطيرة أو حتى اضطراب الحياة الأسرية. 

كما ناقشت بعض المتلازمات النادرة بالتفصيل. حيث يمكن أن يؤدي التعرف السريري على الأنماط الظاهرية النادرة التي تؤدي إلى نهج الاختبار الجزيئي المستهدف إلى تقوية الطبيب في الإجابة عن أسئلة إضافية حول مخاطر التكرار والتنبؤ. مع معرفة أفضل بعملياتها المسببة للأمراض، وفرص أفضل للمعالجة والاستشارة والوقاية.  

طبيبة الأطفال الدكتورة لطيفة محمود مرقة، والدكتور صفوان يوسف الدبابنة رئيس قسم الوقاية من الاضطرابات الوراثية والخلقية بوزارة الصحة الأردنية تحدثا في ورقتهما عن علم الأوبئة الجزيئي "مرض بيلة الفينيل كيتون في الأردن والتحديات الطبية والغذائية، كما تحدثا عن الأنماط الظاهرية والتحديات الرئيسية في توفير الإدارة الغذائية لمرضى بيلة الفينيل كيتون.

بعد ذلك تحدثت الدكتورة سلوى سالم خلف الحوسني طبيب استشاري أطفال ويافعين نفسي في مدينة الشيخ خليفة الطبية عن متلازمة درايفيت Dravet Syndrome، ثم تحدث الدكتور علي صابر محمد حسن استشاري المخ والأعصاب والأمراض النفسية عن ترافق الإصابة بالتوحد والتصلب الحدبي.

وأوضح أن التصلب الحدبي متلازمة نادرة تنتج عن خلل جيني وتصيب أعضاء وأنسجة عديدة بالجسم، منها المخ، نسبة انتشاره واحد في كل 6 آلاف شخص، حوالي 90٪‏ من المصابين بالتصلب الحدبي تظهر عليهم أعراض اضطرابات نمائية بينها اضطراب طيف التوحد بنسبة تتراوح بين 17-63٪‏، بينما نسبة الإصابة بطيف التوحد في العموم 2٪‏، وهذا دليل على وجود أسباب وآليات تجمع الاضطرابين. 

وقال: لأن التشخيص المبكر جداً، حتى للجنين المصاب بالتصلب الحدبي متاح والطفرات الجينية المسببة للتصلب الحدبي معروفة و تأثيرها في تركيب وترتيب الأنسجة والموصلات في المخ معروف، فإن ذلك فرصة كبيرة للبحث عن علاج لاضطراب طيف التوحد، حيث أن هناك أدوية أثبتت جدوى بنِسَب متفاوتة لدى مصابي التصلب الحدبي، أولها rapamycin, everolimus التي تقلل النشاط الزائد في تكوين أنسجة غير صالحة ضمن جسم المريض، و ثانيها bumetanide الذي يعيد توازن الكلوريد في خلايا المخ ، و ثالثها vigabatrin  الذي يعالج اضطراب كهربية المخ مبكراً ومن ثم يقلل من احتمال وشدة الإصابة بطيف التوحد لدى الأطفال مصابي التصلب الحدبي. 

ليكون ختام الجلسة مع تسجيل للدكتورة سوما شانكر، رئيس قسم الطب الجيني في جامعة كاليفورنيا تحدثت فيه عن تجربة تسلسل الإكسوم الشامل في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة.

المحور التربوي التأهيلي

وفي المحور التربوي التأهيلي الذي ترأسه الأستاذ الدكتور محمد علي فتيحة مدير الحرمين الجامعيين - العين ودبي، في جامعة أبوظبي، أكد المتحدث الرئيسي الأستاذ جودي روشيل كار وزير التربية والتعليم الأسبق في كندا، عن حقوق الإنسان والسياسات والإصلاح التشريعي حول التعليم الدامج.

ثم تحدثت الأستاذة سامية محمد صالح مدير مدرسة الوفاء لتنمية القدرات التابعة للمدينة، عضو الفريق البحثي، عضو اللجنة العلمية للمؤتمر عن تجربة مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية في العمل مع الطلبة مع ذوي المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة. 

ومن ثم تحدثت الأستاذة الدكتورة انييلا جيزارا والأستاذة راشيل بينيت من مؤسسة بيركنز الدولية عن الإعاقة البصرية لدى الأطفال ذوي الأمراض النادرة، ثم تحدثت الدكتورة أمل عزت علي بكر استشاري نفسي وتربوي، أخصائية تخاطب، ورئيس مجلس أمناء مؤسسة هوب سيتي عن أنشطة التكامل الحسي الحركي وتأثيراتها على الأشخاص ذوي متلازمة باتن في مؤسسة هوب سيتي.

الأستاذ وائل أحمد علام مدير ادارة الخدمات التعليمية والتأهيلية في مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية عضو الفريق البحثي -عضو اللجنة العلمية للمؤتمر، والأستاذة نانا عبد الله منصور مشرف تربوي أول في مركز الشارقة للتوحد، التابع للمدينة قدما دراسة تحدثت عن بروفايل القدرات المعرفية والسلوك التكيفي لدى الأطفال ذوي متلازمة داندي-ووكر وهيي دراسة مقارنة مع الأطفال ذوي متلازمة داون.

الجلسة الثانية 

في الجلسة التي ترأستها الدكتورة بشرى أحمد جاسم عبيد رئيس قسم التربية في كلية الآداب والعلوم الإنسانية والاجتماعية بجامعة الشارقة تحدثت الدكتورة يمنى نصوح عن التعليم الدامج في مؤسسات التعليم العالي – حيث قدمت دراسة حالة لطالبة من ذوي متلازمة برادر- ويلي في جامعة الشارقة.

بعد ذلك قدم الدكتور عبد الله النجار المدير تنفيذي في مركز خرما لأطفال التوحد ورقة عمل حول اَليات تشخيص واكتشاف متلازمة ويليامز في مراكز التربية الخاصة في فلسطين، كما قدمت الدكتورة سهير عبد الحفيظ عمر استشاري التربية الخاصة وتمكين الأشخاص ذوي الإعاقة السمعبصرية وأسرهم دراسة حالة عن متلازمة أشر وعلاقتها بجودة حياة الأشخاص ذوي الإعاقة السمعبصرية.

ومن ثم قدم الأستاذ الدكتور أحمد سعيد عبد العزيز ابراهيم صالح أستاذ التربية الخاصة المساعد في جامعة طيبة ورقة عمل بعنوان فاعلية برنامج قائم على اليقظة العقلية في تنمية مهارات مناصرة الذات لدى ذوات متلازمة تيرنر، لتختتم الجلسة مع الأستاذ محمد فتحي عوض ستيتي اختصاصي علاج طبيعي في مركز العلاج الطبيعي والوظيفي في مدينة الشارقة للخدمات الإنسانية الذي قدم دراسة حالة بعنوان تجربة العلاج الطبيعي مع طفل يبلغ من العمر 3 سنوات من ذوي متلازمة انجلمان. 

محور الإرشاد الأسري   

وفي محور الإرشاد الأسري الذي استهل أعماله مع بداية اليوم الثاني من المؤتمر وترأست أولى جلساته الدكتورة أسماء محمد الدرمكي مدير فرع المدينة في المنطقة الشرقية بكلباء، تحدثت الأستاذة سامية بديع محمد أحمد مدير إدارة الجامعة الألمانية في القاهرة، والأستاذ. عبد الفتاح أحمد منصور من جمعية بر الأمان عن تجربتهما في رعاية الأبناء ودعم المجتمع والجمعيات الأهلية.

الدكتور غيثان صالح علي العمري رئيس قسم التربية الخاصة في جامعة طيبة ناقش في دراسة نوعية التحديات التي تواجه أمهات الأطفال ذوي متلازمة تشارج من وجهة نظرهن حيث هدفت الدراسة الى معرفة التحديات التي تواجه أمهات الأطفال ذوي متلازمة تشارج في المملكة العربية السعودية، من خلال معرفة التحديات التي تواجهن.

الأستاذة نفيسة محمد توفيق رئيس مجلس الإدارة في جمعية الإمارات للأمراض النادرة قدمت ورقة عمل بعنوان "نحتضن أبطالنا النادرين لنحدث التغيير"، أكدت من خلالها أنه في جميع أنحاء العالم ، هناك أكثر من 300 مليون شخص يعيشون مع واحد أو أكثر من أكثر من 6000 من الأمراض النادرة المحددة. حيث تؤثر الأمراض النادرة حاليًا على 3.5٪ - 5.9٪ من سكان العالم. 
الأستاذ الدكتور محمد الزيودي رئيس قسم برامج الدكتوراه بالإنابة في كلية الدراسات العليا بجامعة محمد بن زايد للعلوم الإنسانية، والدكتور في جامعة محمد بن زايد للعلوم الإنسانية أيمن رمضان زهران قدما ورقة عمل عن متلازمة ويليامز عند الأطفال وهي دراسة استكشافية حول الأنماط السلوكية والدعم النفسي الأسري لهم.

الدكتورة فاطمة أحمد الغرباوي، والدكتورة نورة ناصر سليم الكربي من جامعة الشارقة قدمتا ورقة عمل عن المتلازمة النادرة في المجتمع الإماراتي وهي قراءة سيوسولوجية لأشكال دعم أسر الأشخاص ذوي المتلازمات النادرة، حيث هدفت الدراسة إلى معرفة الوعي لدى أفراد المجتمع الإماراتي تجاه الأمراض ذات الإعاقات النادرة في المجتمع الإماراتي من خلال بعدي المعرفة العامة في الأمراض، والمعرفة نحو أنواع العلاج المقدم لهذه الفئة من خلال مسح اجتماعي في العينة شمل 110 من طلبة جامعة الشارقة بكليات الآداب والعلوم الإنسانية، والاتصال، والقانون والشريعة، والطب.
الدكتورة سهير صفوت عبد المجيد أستاذ علم الاجتماع في جامعة عين شمس قدمت ورقة عمل "دعم أسر أشخاص متلازمة أشر المرتبطة بالإعاقة البصرية"، في حين تحدثت السيدة الفاضلة. مريم محمد المازمي عن تجربتها وهي ولية أمر طالب من ذوي المتلازمات النادرة.

طالبٌ جامعي من ذوي متلازمة أشر 

وفي هذه الجلسة تحدث الطالب أحمد رضا وهو من الأشخاص ذوي متلازمة أشر، ويدرس في جامعة الشارقة "حاسبات ومعلومات" وقد وصل في دراسته إلى السنة الثالثة، حيث ناقش أبرز الخصائص المصاحبة للمتلازمة والتحديات التي يواجهها في سبيل تحقيق أحلامه وصولاً إلى العمل ضمن المجال الذي يتقنه. 
 
محور العلاج بالفن

في محور العلاج بالفن، وخلال الجلسة التي ترأستها الدكتورة نادية مهدي الحسني عميدة كلية الفنون الجميلة والتصميم بجامعة الشارقة، قدم الدكتور محمد يوسف علي الحمادي المتحدث الرئيسي، والأستاذ المساعد  في كلية الفنون الجميلة والتصميم في جامعة الشارقة ورقة عمل بعنوان "دور العلاج بالفن في الخدمات المقدمة للأشخاص ذوي المتلازمات النادرة"، كما قدمت الأستاذة امنة شندول معلم التربية الخاصة في المركز الثقافي بتونس ورقة بعنوان " دور العلاج بالفن على الأطفال الحاملين  للمتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة  -   متلازمة كوهين مثالا.

الدكتورة صفاء غرسلي الباحثة المختصة في العلاج بالفنون في جامعة باريس سكلاي قدمت ورقة عمل بعنوان " البعد التأهيلي للبروتوكولات العلاجية بالفنون الإبداعية حسب مرحلية تطور متلازمة ريت" تحدثت فيها عن الرؤى والنظم المستحدثة في العلاجات البديلة وتحديداً العلاج بالفنون الإبداعية لمتلازمة ريت وهي إحدى المتلازمات النادرة من أصل وراثي والتي قد تقترن ببعض حالات التوحد مثلها مثل متلازمة اسبرجر. 

الأستاذة سوسن أبو العينين معلمة صف أول في مدرسة الوفاء لتنمية القدرات التابعة للمدينة قدمت دراسة حالة عن أثر برنامج العلاج بالموسيقى في تنمية المهارات المعرفية لدى الأطفال –داندي ووكر - وهي حول معرفة أثر برنامج العلاج بالموسيقى في تنمية المهارات المعرفية لدى الأطفال من فئة متلازمة داندي ووكر حيث تعتبر الموسيقى وسيلة اتصال فعالة يمكن استخدامها في البرامج العلاجية والتأهيلية والتدريبية.

الدكتورة رحاب الجبالي الأستاذة الجامعية في المعهد العالي للتربية المختصة بجامعة منوبة تحدثت عن دور العلاج بالموسيقى في تطوير المهارات المعرفية والاجتماعية لدى الأطفال ذوي متلازمة ويليامز. في حين قدمت الدكتورة المهندسة منال عليوة و المهندسة سارة سمير علي نصار من شركة كلاستر ورك شوب للتدريب والتأهيل ورقة عمل بعنوان أثر الفنون في تطوير المهارات الشخصية لدى الأفراد ذوي المتلازمات النادرة وهي دراسة حالة متلازمة توريت وتداخلات العلاج بالفن.

ورش العمل

كانت الورشة الأولى بعنوان "دور العلاج الوظيفي في العمل مع الأشخاص ذوي المتلازمات النادرة" وقد ترأسها الأستاذ محمد فوزي يوسف مدير مركز التدخل المبكر التابع للمدينة عضو اللجنة العلمية للمؤتمر، وفيها قدمت الأستاذة منار رشيد صالح حواشين، والأستاذة أسيل عاطف أحمد تايه الاختصاصيتان في مركز العلاج الطبيعي والوظيفي التابع لمدينة الشارقة للخدمات الإنسانية ورشة تضمنت نشاطاً تفاعلياً للتعرف على المجموعة وتحديد مخرجات الورشة عن طريق نشاط الشبكة العنكبوتية بتحليل مهارة من مهارات الحياة اليومية.

كما تم في الورشة التطرق لمجالات عمل اختصاصي العلاج الوظيفي، الجوانب التي يعمل عليها، آلية عمل العلاج الوظيفي، وبعد عرض المادة النظرية وتوضيح دور العلاج الوظيفي بشكل عام تم تقسيم الحضور الى مجموعتين، كل مجموعة ناقشت متلازمة محددة من خلال دراسة حالة، وتم الطلب من كل مجموعة إيجاد بعض التدخلات المناسبة للحالة المطروحة بناءً على المجالات والتدخلات التي تم شرحها مسبقاً، وقامت كل مجموعة بتقديم عرض بسيط لمدة 10 دقائق لنقل الخبرة المستفادة لكامل الحضور.
الدكتور إبراهيم الطيب محمود  وهو أستاذ مساعد في جامعة الشارقة – كلية الطب - قسم طب الأسرة والمجتمع والعلوم السلوكية، عضو اللجنة العلمية للمؤتمر،  والدكتورة رحاب الجبالي قدما ورشة " لعلاج بالموسيقى للأشخاص من ذوي المتلازمات النادرة"، وكيف يعتبر العلاج بالموسيقي وسيلة للتواصل مع الاخر والتعبير عما يخالج الذات ومعالجة عديد المشاكل الصحية، النفسية والجسدية حيث تسهم الموسيقي في تحسين طرق التدخل مع ذوي المتلازمات النادرة وتساعد المتدخلين على اكتساب طرق جديدة للتواصل معهم باستعمال الموسيقى كعلاج بديل لتحسين سبل التواصل. 

أما ورشة "متلازمة تشارچ كإحدى مسببات الإعاقات الشديدة والمتعددة"، فترأستها الدكتورة نها ناصر السويجي الزعابي، طبيبة استشارية أمراض جينيه واستقلابيه ـ وزارة الصحة ووقاية المجتمع، عضو اللجنة العلمية للمؤتمر وتحدث فيها الأستاذ باسم عبد الغفار المرشد النفسي في جامعة الشارقة، حول استعراض السمات الجسدية والنمائية للأطفال من ذوي متلازمة تشارچ لزيادة وعي التربويين بالأعراض والعلامات ومناقشة أثر هذه السمات على النمو والتطور والاحتياجات التربوية الفريدة، والممارسات التربوية الفضلى للتدخل.