علماء يكتشفون علاجاً لمتغيرات جينية تسبب اضطراباً جلدياً نادراً

الشارقة 24 - أونا:

كشف باحثون من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري "NHGRI" والمعاهد الوطنية للصحة في روسيا، بالتعاون مع باحثين من جامعة كاليفورنيا سان دييغو "UCSD" وجامعة بيتسبرغ، عن علاج للمتغيرات الجينية التي تتسبب في اضطراب جلدي التهابي نادر يعرف باسم "قشيعة تعطيل التصلب".

وحدد الباحثون في دراستهم دواء يستهدف حلقة تغذية مرتدة مهمة يتحكم فيها بروتين "STAT4"، ويحسن الأعراض بشكل كبير لدى هؤلاء المرضى.

ولمعرفة النتائج، تم تشخيص عدد من المرضى الذين يعانون من "قشيعة تعطيل التصلب"، وهو اضطراب في الجلد يضعف التئام الجروح ويؤدي إلى حدوث ندبات عميقة في جميع طبقات الجلد والعضلات، فتتصلب العضلات وتتيبس المفاصل، مما يؤدي إلى ضعف في الحركة.

واستخدم الباحثون تسلسل الجينوم لأفراد يعانون من "قشيعة تعطيل التصلب" ووجدوا أن جميعهم لديهم متغيرات جينية في جين"STAT4"، ويقوم هذا الجين بتشفير نوع من البروتين يساعد في تشغيل الجينات وإيقافها، والمعروف باسم عامل النسخ، ولا يقوم هذا الجين بدور في مكافحة العدوى فحسب، بل يتحكم أيضاً في جوانب مهمة من التئام الجروح في الجلد.

ووجدوا أن المتغيرات الجينية "STAT4" تؤدي إلى فرط في النشاط، مما يوجد حلقة ردود فعل تؤدي إلى الالتهاب وضعف التئام الجروح، التي تزداد سوءاً بمرور الوقت، ولإيقاف حلقة التغذية الراجعة الضارة، استهدفوا بروتيناً آخر في المسار الالتهابي يسمى"ruxolitinib"، وعندما عالج الباحثون المرضى بهذا البروتين تحسن الطفح الجلدي والقرحة لدى المرضى بشكل كبير.